鹼基序列過度重複為什麼會導致疾病呢（比如由於CAG重複造成亨廷頓時舞蹈病）？

HD不瞭解誒，不過確實鹼基重複太多會容易引發病症，一個原因是DNA的跳格突變。也就是DNA複製的時候，聚合酶會跳過一個母鏈鹼基讓子鏈插入一個鹼基，造成移碼突變。

舉個例子，脆性X染色體綜合徵FMR1，這個基因的5‘端含有隨機重複的三核苷酸序列GGG，正常個體中GGG重複6-50次。如果聚合酶跳格加工，導致重複數目在50-200就會引起不同程度的疾病，通常還會伴隨有CpG島的甲基化。

有一個很生動的說法是在人類細胞中，當重複序列多於50個的時候，複製機制就有可能不是完全“忠實”的。