你不曾聽過的罕見病：杜氏進行性肌營養不良症
2016年科比-布萊恩特曾經在自己的Instagram上曬過一張合照，圖中的他扶著一位球迷男孩，手裡舉著科比簽名的雜誌，兩人都笑得很燦爛。
“Alexander正在與杜氏進行性肌營養不良症做鬥爭，大家可以在
http：//walkingstrong。org/這個網站幫助他和其他的男孩子們好好走路。”
http：//walkingstrong。org/
如果沒有這句話，沒有人會猜到這是一個行走存在障礙的孩子，他看起來是那麼陽光可愛，而且喜歡運動。這個網站是由這位孩子的父母建立的，自從Alexander在2011年被診斷出杜氏進行性肌營養不良症之後，他們建立了一個叫做Walking Strong Proudly的援助行動，旨在幫助杜氏進行性肌營養不良的家庭承擔沒有獲保的費用。這個行動至今已經幫助了許多家庭，還為一些年紀較大的患者介紹工作。
杜氏進行性肌營養不良症（DMD）
由法國神經病家Duchenne在19世紀60年代發現的，是最常見的、致命的、在兒童時期發生的遺傳病。它是由X染色體上DMD基因發生突變導致的，是一種X染色體隱性遺傳病，多發於男孩。每年，全世界平均每3500個男孩就有一人患有此病。診斷通常在3-5歲，且第一個徵兆就是肌肉無力和腓腸肌肥大，這樣的孩子行動笨拙容易摔倒，奔跑、上樓、從地上站起均有困難。隨著時間的推移，症狀會逐漸影響骨骼肌，甚至心肌和呼吸肌。患有杜氏進行性肌營養不良一般在20歲前就會死亡。
DMD基因突變的主要型別是基因片段缺失，尤其以51號外顯子區域附近的缺失最為常見，這類患者約佔全部DMD患者的13%。2016年FDA（美國食品藥品監督管理局）有條件地批准了Sarepta治療公司的新藥Exondys 51，它適用於由於DMD基因51號外顯子跳躍（exon
51 skipping）的造成的DMD患者，這也是首個獲批治療杜氏肌營養不良症（DMD）的藥物。透過基因檢測和遺傳諮詢可以判斷DMD基因突變的型別，從而使用該藥物受益。
