韋翰斯生物：全面解讀全外顯子組測序技術

在過去10年裡，隨著高通量測序技術的出現與發展，科研與臨床醫學領域的遺傳學檢測範圍不斷擴大，檢測速度不斷加快。時至今天，DNA測序技術不僅推進了遺傳學研究，也被用於各種遺傳疾病的檢查。特別是利用全外顯子組測序（whole

exomesequencing，WES）與全基因組測序（wholegenome

sequencing，WGS）兩種方法發現基因變異，被越來越多的應用於科學研究與臨床診斷。這兩種方法都基於一種能夠快速且大量對進行DNA測序的新技術，被稱作二代測序技術。

全外顯子組測序：遺傳性疾病研究與健康篩查的利器

全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing， WES）指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕獲，富集後進行高通量測序的基因組分析方法，用於研究編碼蛋白功能區域的遺傳突變。

人類外顯子組區域僅佔全基因組序列的1%左右，卻包含了85%的致病突變，且編碼區出現的變異往往會導致嚴重的後果。因此，相對於全基因組測序，全外顯子測序更為經濟有效。相比於核型分型、晶片、一代Sanger測序來說這種外顯子捕獲測序方法通量高，對遺傳性病因的檢出率更高，更接近正確的診斷結果。

韋翰斯生物全外顯子組測序專案包括約20，000個基因外顯子和毗鄰剪接區域（±50bp），涵蓋了85%以上的孟德爾遺傳病的變異，同時包括線粒體全長基因組。具有檢測常見和罕見變異的高靈敏度，

能發現外顯子區絕大部分疾病相關變異以及僅需要對約

1%

的基因組進行測序等技術特性，兼具全面性、有效性和極高價效比等多項優勢於一體。

韋翰斯生物全外顯子組測序專案優勢

檢測全面：

專案檢測約20，000個基因外顯子和毗鄰剪接區域（±50bp）涵蓋了85%以上的孟德爾遺傳病的變異，同時包括線粒體全長基因組。

資料質量更高：

相對於全基因組測序來說，全外顯子測序深度更高，資料更有效，變異檢測更準確。

資料庫新：

生信和遺傳分析都建立在最新的資料庫上，實時更新，增加ACMG官方指定次要發現的基因檢測列表。

報告準確：

報告正文中涉及的所有突變位點均透過第二種技術平臺進行驗證，並透過國際國內最新文獻查閱，全面報告基因突變導致的疾病。

高效優質：

檢測週期短，僅為8-15個工作日。

全外顯子組測序適用人群：

1、臨床無法確診，高度懷疑遺傳病的患者；

2、具有明顯家族史，但不清楚為何種疾病的患者；

3、不明原因發育遲緩、智力低下等精神狀態異常的患者；

4、做過Panel或臨床全外顯子測序結果陰性，想尋找家系致病新基因的科研專案。

全外顯子組測序技術引數:

【案例分享】韋翰斯生物全外顯子組測序結果解讀

樣本資訊：

女，臨床懷疑神經纖維瘤

檢測專案：

全外顯子測序

檢測結果：

發現受檢者NF1基因上的1個雜合移碼插入突變，一代測序結果顯示父母均未攜帶該變異，推測為新發突變或父母一方存在生殖細胞嵌合。

NF1基因異常導致常染色體顯性遺傳的神經纖維瘤1型。根據ACMG相關指南，該變異為明確致病變異。

並有一個次要發現：受檢者OTC基因上有1個雜合錯義變異c。G119A：p。R40H，OTC基因異常導致義連鎖隱性遺傳的鳥氨酸甲醯轉移酶缺乏症，根據ACMG相關指南，此變異為致病變異。

因受檢者攜帶OTC基因屬於美國醫學遺傳和基因組學會（ACMG）政策宣告（ACMG

SF

v2。0）建議作為次要發現報告的59個基因之一。具有OTC基因致病變異的女性純合子和男性半合子發病，雜合子女性攜帶者多數終身無症狀，少數發病，發病年齡及臨床表現個體差異性明顯，與基因變異型別、等位基因異質性及攜帶變異基因的X染色體的殘存活性有關。女性致病變異攜帶者與正常男性婚配，理論上，其所生男孩50%發病，50%正常；所生女孩50%和母親一樣為攜帶者，50%正常，建議生育前進行遺傳諮詢。

隨著科技的發展、研究的深入，韋翰斯生物提供的“WES全外顯子組測序”，將全面、深刻、準確的解讀您基因中蘊藏的秘密，輔助醫療診斷，助力醫學研究，為您的健康保駕護航。

關於韋翰斯生物

韋翰斯生物以優生優育為中心，專注於遺傳病基因檢測，獨家覆蓋遺傳病檢測全週期產品，目前已成功躋身國內遺傳檢測第一梯隊高新技術企業，成為了遺傳病篩查（三級預防）/流產物檢測領導品牌。

產品業務涵蓋出生缺陷三級防控篩查、遺傳病輔助診斷、不孕不育與流產物檢測、輔助生殖類（PGT）檢測、親緣關係檢測及遺傳病方向科研合作等。

重點圍繞阻斷遺傳變異進行技術創新及產品佈局，提供單基因遺傳病在孕前、孕中和產後三個階段的全方位優生解決方案，用基因檢測護佑新生，為優生優育保駕護航！

韋翰斯生物，讓每個家庭都有健康的孩子！