請問基因突變引起的並指症是否會遺傳給後代？

作者：由做好每一件事發表于收藏時間：2022-08-29

做好每一件事2022-08-29 05:40:56

我是並指症患者（出生時左手大拇指畸形且多出一個小分叉），女性，有哥哥和妹妹，但是他們都沒有這個症狀，家中直系親屬上溯五代也都沒有問題，所以我猜測我的情況應該是屬於基因突變？

我想要請教知乎各位大神的問題是：我的這種情況，是否會有可能遺傳給後代？如果遺傳，機率是多少？如果需要做專門的檢查才能確認，也請告訴我，謝謝！

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這個缺陷是我多年以來的心病，封閉自己很多年，連戀愛都不願意談。如今我有了想要一起共度一生的物件，無論結果好壞，我都要鼓起勇氣面對。所以，在此提前感謝願意回答我問題的好心人，謝謝。

2022-06-16 20:12:44

很多家長看到剛生下來的寶寶有多指畸形，初為父母的喜悅就很快轉為憂愁。其實，多指十分常見，透過精細的整形手術後基本上看不大出來，功能也大部分不受影響。因此不用過於擔心。

多指是什麼，為什麼會生多指，生了多指怎麼辦，看這一篇就夠了。

看了後有什麼需求或疑問，可以再詳細諮詢我。

一、概述

多指畸形是指一個手的遠端有超過五個指頭，表現為正常手指以外的攣生手指，也可以是手指的指骨、單純軟組織成分或掌骨等的贅生，是臨床上最常見的手部先天性畸形，其發生率報道從萬分之5到萬分之19不等，這個比率還是相當高的。

多指畸形可以是單獨存在的，也可能是各種綜合徵的表現之一，如Bloom綜合徵、Beckwith-Wiedemann綜合徵、Holt-Oram綜合徵等。所以出現多指，還需要檢查身體其它部位有沒有異常，尤其是心臟，顱面，還有泌尿系統。

多指畸形可分為橈側多指即復拇指，中央型多指和尺側多指，其中以復拇指畸形最為常見。

二、病因和遺傳學

多指畸形的發生

受遺傳因素和環境因素的雙重作用

。在肢體的早期發育中，前後軸基因的表達調控手指的數量和外形。Shh基因在軸後起決定性作用。在小鼠模型中，Shh的濃度在肢芽的前後軸上呈現梯度分佈，而Gli3是Shh的拮抗物，主要在軸前表達。這個通路中的基因突變或者濃度梯度改變會導致多指畸形的發生（圖1）。環境因素也會對胚胎髮育過程產生影響，如某些致畸藥物、病毒性感染、工業汙染、放射性物質等，都可成為致畸因素。這些因素導致肢芽胚基分化早期受損害，是多指畸形形成的重要原因。復拇畸形即是由於頂端外胚層脊的發育異常，拇指側頂向近位延長及其退縮遲緩所致。

圖1 SHH和GLI3濃度梯度調控手指發育

三、臨床表現和分類

圖2 多指畸形的分類 A：橈側多指 B：尺側多指 C：中央型多指

1. 橈側多指

（圖2A）

橈側多指即復拇指畸形，其臨床表現變化多端，主要表現為拇指的橈側或者尺側存在另一個拇指或手指，或拇指的兩側均多指。復拇畸形的兩個拇指常常是不等大的，這種稱為主次型復拇。其中較大的拇指大小、形態、結構和功能接近正常，而另一個較小的拇指與正常拇指相差懸殊。兩個拇指可有不同程度的發育不良和畸形，其可以表現是二節指骨的拇指，也可以是三節指骨的拇指。有時兩個拇指是形態相似的攣生拇指，又稱作為鏡影拇指。復拇畸形中的兩個拇指伴有指間關節、掌指關節的側屈、掌屈或成角畸形的，其形態猶如蟹鉗樣，稱為蟹鉗樣復拇指畸形。

復拇畸形的分類，目前多采用以解剖形態異常為基礎的Wassel分類法，共分為7型，即末節指型、近節指骨型和掌骨型三種，每種畸形又根據重複指的分離程度，分為有骨性連結的分叉型和有關節連結的復指型兩種，再加上三節指拇指型共7型（圖3），其中IV型最多，約佔47%，VII型佔23%，II型佔15%。此分類法簡明扼要，符合病理，解剖學規律。Wood等在此基礎上對IV型和VII型進行了亞類的補充，形成了更加完善的Wood分類（圖4）。

圖3 拇指多指畸形Wassel分類示意圖

圖4 拇指多指畸形Wood分類示意圖

2. 尺側多指

（圖2B）

Temtamy等根據多指的發育情況及基因表型將尺側多指分為兩型： A型，發育良好型；B型，發育不良型或贅生指型。A型通常有完整的指骨和肌腱系統，甚至有完整或部分融合的掌骨。有完整獨立掌骨的整列尺側多指較少，多為主副指的近節指骨共同與一個比較粗大的第5掌骨頭形成關節。B型有時僅為一個微小的有面板蒂相連的發育極不完全的多指。B型較A型多見。

3. 中央型多指

（圖2C）

主要是指累及示中環指的重複畸形，以環指最為常見。其表現多樣，往往雙側發病，可伴發中央多趾和裂足畸形。Steling和Turek將中央多指畸形分為三種類型：I型，僅為一塊多餘的軟組織，其中沒有骨骼、關節軟骨和肌腱；Ⅱ型，為手指的重複或部分重複，有正常的手指結構，包括分叉的掌骨或指骨，以關節相連，此型還可以細分為Ⅱa型（非並指的）和Ⅱb型（並指的）；Ⅲ型，很少見，多指有完整的掌骨、指骨和各種軟組織結構。

四、治療

1、治療原則：多拇畸形的治療目的是儘可能恢復其正常的解剖結構，不僅要恢復外形，還要同時重建功能。治療原則是切除贅生指，保留近似正常的存留指。對於攣生拇指畸形，可將兩個鏡影拇指合二為一，重建一個新的拇指。因復拇解剖變異較大，其治療往往比想象的複雜得多，簡單的切除往往帶來畸形、關節不穩定與功能障礙，因此應根據不同情況來制定個性化的手術方案。原則上保留外觀較正常、功能較好的拇指。擬切除的多指如有主要神經血管束時，應仔細分離，切勿損傷，予以保留；如有主要肌腱或內在肌止點時，也應移位到保留拇指的相應位置。對位於掌指或指間關節囊內的多指切除時，應保留多指的關節囊及韌帶組織，用來修復拇指關節囊，維持關節穩定性。當保留的拇指過於偏斜時，尚需在骨骺發育基本停止後進行關節融合或截骨矯形術。

2、手術時機：復拇畸形的矯正手術應爭取在拇指對掌功能發育時期前完成。只要患兒沒有心血管等臟器的嚴重畸形，身體狀況良好，沒有手術禁忌症，一般在

出生後8-12個月內完成矯正

手術。對僅以狹長的皮蒂與正常手指相連的贅生指，簡單切除即可，出生後即可進行；對簡單型多指，特別是尺側多指，出生後6個月手術較好；對有嚴重畸形、組織缺損的複雜多指，可藉助顯微外科技術，在1歲後行多指切除，進行組織移植或移位等手術重建功能，並定期複查直至發育停止期。繼發畸形的治療一般應爭取在學齡前完成。如對掌功能重建應在3歲以後為妥，多宜行掌長肌腱移位。

3、手術方法：因多指畸形表現的多樣性，手術方法的選擇也因人而異，強調個體化治療。其涉及到整形外科，顯微外科，骨科和手外科等多個學科技術的綜合運用，臨床上應根據具體病例合理選擇。常用的手術方法有如下幾種：

A：贅生拇指切除術

：對於主副指明確的多指畸形或者漂浮拇指，可以進行贅生指的切除和存留指的整形。要注意重建側副韌帶和加強關節穩定性。同時要注意多指神經血管束的處理（圖5）。

圖5贅生指切除術

B：多指切除+側副韌帶修補術

：對於2型或者3型，常伴有尺側多指的偏斜。此時切除多指後，需要同時修補側副韌帶，重建關節的穩定性，達到一期矯正歪斜的目的（圖6）。

圖6贅生指切除術+側副韌帶修補術

C：Bilhaut-Cloquet術

：對於兩個拇指外形和指骨形態相似即鏡影拇指時，可採取此種術式，即取兩個拇指各一半的軟組織、指骨和指甲合併組成新的拇指。此術式難度較高，關鍵在於關節面的對合平整、肌腱止點的保留重建、骨面和甲床面的對齊，儘量減少後期指甲的突起或凹陷（圖7）。

圖7 Bilhaut-Cloquet術

D：截骨和骨移植

：當掌指骨存在橈偏或者尺偏時，需要進行掌骨或指骨的楔形截骨，以矯正成角畸形，同時克氏針固定。必要時需要進行開放截骨，同時副指多餘松質骨的移植（圖8）。

圖8截骨術+克氏針術

E：肌腱動力平衡手術

：贅生拇指的拇伸肌腱和屈肌腱必要時應予以保留，用於存留拇指伸屈功能的重建或者關節側偏畸形的矯正（圖9）。

圖9 肌腱動力平衡手術

F：區域性島狀皮瓣修復術

：當去除另一個拇指後存留拇指存在組織缺損或形態過小時，可以從贅生拇指上分離出帶神經血管蒂的區域性島狀皮瓣，用以補充組織量的不足；皮瓣也可以帶上部分指骨和指甲，用以增粗存留拇指，改善形態（圖10）。

圖10 區域性島狀皮瓣轉移修復術

G：頂端成形術

：即On-top Plasty術。當一拇指外形不佳但掌骨發育良好，而另一拇指外形良好但掌骨發育不良時，可選擇此術式。此時可利用遠端發育良好的拇指，保留神經血管蒂，平移到另一掌骨良好的拇指的基底部。要根據拇指掌指關節的發育情況，決定保留哪個掌指關節和截骨平面（圖11）。

圖11 頂端成形術

4、VII型復拇中三節指骨拇指的矯正：三角形的多餘指骨常可引起斜指畸形，對此可在三角形指骨作中央截骨，然後進行楔狀植骨矯正畸形。還可採用反向楔形截骨植骨術，即將三角形指骨在其介面長的一側作楔形截骨，移植到介面短的一側，以矯正手指的成角畸形。對於無成角畸形的三節指骨拇指，可根據近側指間關節或遠側指關節的發育情況，合理選擇融合其中一個關節，必要時截骨縮短指骨。

5、複雜性的尺側多指和中央型多指的處理：常合併有指骨或掌骨的完全或部分的融合，在切除多指的同時，需要進行關節、骨畸形的矯正，以及肌腱和韌帶的修復。中央型多指還常涉及到並指分離技術和面板覆蓋問題，可以使用常規的皮瓣設計和指蹼成形方法，面板不夠時可行植皮術。同時，常伴有血管和神經的發育異常，手術時應避免損傷保留指的神經血管束，以免發生壞死。

6、術後繼發畸形的修復：復拇單純的簡單切除常會導致後期出現繼發畸形，如手指偏斜、拇指內收、關節不穩定、肌力不足，甚至出現拇指發育不良表現。此時，需要分析解剖上可能存在的異常情況，並針對性地採取相應措施進行綜合修復，如關節面的修整和截骨，側副韌帶的重建，肌肉止點的重新固定，肌腱轉移或移植，必要時進行拇指發育不良的部分再造等等。

7、多指術後有必要進行早期的支具固定以維持相對位置，合理適度的康復鍛鍊有利於達到更好的功能恢復。

今天先做一個總論和概述，以後我將分別對各種手術方法進行詳細講解。

參考文獻：

1。 Malik S。 Clinical Genetics， 2014： 85（3）：203–212。

2。 Tonkin MA。 Clin Orthop Surg。 2012； 4（1）：1-17。

3。 Wang， B。， Tian， X。， Hu， Y。 Clinics in plastic surgery 2019；46：489-503。

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院整復外科

蔣永康，整形外科學博士，副主任醫師

2022-03-02 15:53:36

我們經常能看到，有些孩子的並指，手並不是完全並在一起，家長就會很疑惑，這種情況還需要手術嗎？需要的，如果孩子手指沒有完全並在一起，皮量夠的情況下是能直接縫合，不過這種情況比較少。