女排前國手28歲猝死----如何應對年輕猝死？

一個經常運動的28歲年輕人就突然去世了，再想到前幾天上海馬拉松長跑時出現的心臟驟停事件，大家在感嘆世事無常的時候會自然而然的想起自己：我們離死亡還有多遠？

曾討論過春雨醫生創始人張銳40出頭就撒手人寰（參考我的文章《中青年猝死頻發，我們如何預防心腦血管疾病？》），根據他的年齡、吸菸習慣等，可以自然的想到冠狀動脈粥樣硬化所致心源性猝死。但一個有著經常鍛鍊身體習慣的人為什麼會在更年輕的花樣年齡離開我們呢？今天我們就是討論35歲以下身體無明顯不良生活習慣及病史的猝死風險。

一，一般年輕人群的風險評估

35歲下以下人群的心臟驟停（sudden cardiac arrest， SCA）和心臟性猝死（sudden cardiac death， SCD）是相對少見的情況。青少年和年輕成人（指35歲以下）SCA的發病率範圍為0。5-20例/10萬人年。一項美國華盛頓州的回顧性研究對來自急診醫療服務（emergency medical service ， EMS）的以人群為基礎的資料進行分析，發現在1980-2009年，0-35歲個體的SCA總髮病率為2。28例/10萬人年。在納入361例SCA患者的該病例系列研究中，報道的0-2歲、3-13歲和14-25歲個體的年齡別發病率分別為2。1、0。61和1。44例/10萬人年。在上述研究中，嬰兒猝死綜合徵（sudden infant death syndrome， SIDS）病例被排除，因為無法證實SIDS為心源性。然而，據幾項SIDS病例系列研究報道，約10%的死亡是由導致心律失常的心臟離子通道缺陷所造成。因此，在該研究中，小於2歲兒童的SCA和SCD發生率可能被低估。

我們中國尚沒有兒科心血管猝死統計資料庫。美國的兒科心血管死亡的系統資料庫源自於國家兒童死亡回顧與預防中心的病例報告系統。在一項關於2005-2009年期間來自25個州的0-21歲個體自然性心血管死亡報告中，發現1098例病例，平均年齡為4。8歲。約半數（55%）病例發生在小於1歲的嬰兒中，1/4發生在大於等於10歲的兒童中。由於上述研究為回顧性研究，因此其資料可能還是低估的。

根據上述美國華盛頓州的研究確定的病因有：

1，冠狀動脈疾病（29%）

2，原發性心律失常（電傳導缺陷；22%）。其中包括長QT綜合徵和Wolff-Parkinson-White綜合徵

3，心肌病（20%）：包括肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，簡稱HCM）、擴張型心肌病和心肌炎。

4，先天性心臟病（15%），如法洛四聯症、左心發育不良綜合徵和大動脈轉位

5，其他心臟病（8%），包括冠狀動脈炎、冠狀動脈起源異常、主動脈夾層和二尖瓣脫垂。但是，二尖瓣脫垂和SCD之間的關係尚不確定。

6，未明確分類的心臟病（7%）

（心臟超聲是很好的發現肥厚性心肌病的檢查方法）

另一項納入162例針對無任何預警心臟病史且在24小時內無外傷的9-39歲的SCD研究：

●大約15%為非心臟源性（最常為顱內出血），73%為心臟源性。

●心臟疾病最常見的病因為冠脈疾病（大於或等於30歲者為58%，30歲以下者為22%）、心肌炎（兩個年齡組分別為11%和22%）、肥厚型心肌病（ 30歲以下者為13%）、結節病和致心律失常性右室心肌病（ARVC）。

●49%的SCD發生在日常活動過程中，23%發生於睡眠中，與運動有關的佔23%。

值得注意的是，這個研究裡發現約一半的患者存在一些些前驅症狀，如胸痛或頭暈，這或許有提示意義。

二，針對有大運動習慣的人群的風險評估

有人說上述還是普通人的，對於那些經常鍛鍊身體的人群來說，其風險在哪裡呢？

針對運動員的結果呢？最大型的研究調查了在19年間215413例參加美國海軍陸戰隊或平民馬拉松的馬拉松選手的SCD患病率。發現以下結果：

§ 有4例馬拉松選手在馬拉松期間發生或結束後立即發生SCD，發病率約為1/50，000。這遠遠低於一般人群中過早死亡風險。

§ 這4例馬拉松選手既往均無心臟症狀。

§ 其中2人之前完成過幾次馬拉松。

§ 其中3人屍檢示冠狀動脈疾病，但既往均無梗死病史。

一份來自美國的針對運動員死亡登記檔案記錄了1435例年輕競技運動員發生SCD的病因，這些運動員在屍檢後均發現有明顯的心血管疾病。報道的結果如下：

§ HCM–36%，另外有8%可能存在HCM

§ 冠狀動脈起源異常–17%

§ 心肌炎–6%

§ 致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy， ARVC）–4%

§ 二尖瓣脫垂（mitral valve prolapse， MVP）–4%

§ 主動脈瓣狹窄–3%

§ 壁冠狀動脈–3%

§ 冠狀動脈粥樣硬化–3%

§ 離子通道病–3%

§ 特發性擴張型心肌病–2%

§ 主動脈瘤破裂–2%

§ 其他先天性心臟病–2%

除美國外，來自義大利北部的49例發生SCD的35歲以下運動員：

§ ARVC–22%

§ 冠狀動脈粥樣硬化–18%

§ 冠狀動脈起源異常–12%

§ MVP–10%

§ 心肌炎–6%

§ HCM–2%

更大規模的來自軍隊的研究——眾所周知新兵訓練的強度是比較大的。美國一項納入超過600萬入伍新兵的資料（平均年齡19歲，範圍在17-35歲）顯示：共有126例非創傷性猝死，其中108例（86%）與訓練有關。對所有病例都進行了屍檢。其中64例死於病理解剖可辨認的心臟異常，最常見的是冠狀動脈起源異常（33%）、心肌炎（20%）、冠狀動脈粥樣硬化（16%）以及HCM（13%）。

（心肌炎後心髒擴大）

三，面對這樣的猝死風險，我們應該如何及早發現跡象呢？

首先我們來看看家族史的影響！對SCD原因不明受害者的一級及二級親屬進行全面心臟評估後，可在高達40%的家庭中得出遺傳性疾病的診斷。

●一項研究納入了有SCD原因不明受害者的32個家庭，在107例一級親屬中進行了全面心臟評估（ECG、超聲心動圖、Holter監測及不太常見情況下負荷試驗）。7個（22%）家庭診斷出具有遺傳性疾病：4個家庭有長QT綜合徵，1個家庭有非結構性心臟病，1個家庭有強直性肌營養不良，1個家庭有HCM。

●這些發現在另一項報道中得到擴充套件，該報道納入了43個有小於等於40歲時死於不明原因的SCD的家庭，對183例仍存活的一級和二級親屬進行了評估。透過採集詳細病史，識別到另外26例年齡小於等於40歲的原因不明SCD。心臟評估包括ECG、超聲心動圖、運動耐量試驗（exercise tolerance testing， ETT）和血脂測量。

考慮到傳統屍體解剖沒有采用分子水平檢查，美國一項納入了173例猝死且在傳統屍檢中未發現死因的患者（平均年齡為18歲，61%為男性，89%為白人），進行了分子水平的屍檢，檢測發現45例（26%）患者存在致病性分子水平突變。

也就是說存在猝死風險家族史的人應該警惕自身的猝死可能性較高。那麼對於無猝死家族史的呢？其實我們可以考慮預警體徵和症狀 。

就如前面所提，儘管SCA常為首發事件，但是回顧性研究已表明至少40%到高達70%的受累患者在SCA或SCD發生前有預警體徵或症狀（如，胸痛、乏力和暈厥/頭暈目眩）。一篇文獻綜述對這一點進行了證明，該綜述指出約一半突然死於心臟原因的兒童和年輕成人（小於40歲）有過前驅症狀。最常見症狀為胸痛、真正暈厥或近乎暈厥。其他症狀包括頭暈、心悸或呼吸困難。此外，報道的患者有過早意外死亡家族史的比率範圍很大（25%-61%）。

在一項來自於有SCA兒童和年輕成人（小於30歲）的146個家族組成的初始佇列裡的86個家族完整調查的研究中，70%患者的父母稱患者在之前出現過至少一次心血管症狀，首次發生平均在SCA前30個月時。乏力（44%）和近乎暈厥/頭暈目眩（30%）是2種最常見的主訴。另外，24%的SCA患者在SCA前存在1次或更多次（平均2。6次）未被診斷的暈厥或不明原因的癲癇發作樣事件。在約40%的病例中，症狀引起了兒童臨床醫生的注意，27%的家族報告了存在家庭成員在50歲前遭受SCD的家族史。

四，我們應該如何檢查和預防呢？

對於無家族史、無前驅症狀（或者說忽視了）的人來說，應該如何發現這種風險呢？目前並沒有針對普通人的檢查要求。考慮到年輕的競技性運動員的猝死風險可能偏高，2005年Bethesda會議就競技運動員心血管病風險做了一些指導建議，如下情況之一者不應該參加競技性運動：

1，肥厚型心肌病 （HCM）：適度進行一些中等強度和許多低強度的娛樂運動通常認為是安全的，包括騎腳踏車、網球雙打、泳道游泳、高爾夫以及滑冰。對於一些HCM患者，透過重量訓練器材進行舉重可能是安全的，但是劇烈的靜態練習（等長練習）可能會誘發Valsalva動作，並加重左室流出道梯度。

指南同樣推薦HCM患者不要參與任何會引發限制性呼吸困難的活動，也不要進行超越他們基礎疾病的生理範圍以及他們年齡應有的平均需氧狀態的系統訓練。

2，先天性冠狀動脈異常 ：針對運動員猝死的3項病例系列研究發現，12%-33%發生SCD的年輕運動員有冠狀動脈起源異常。會議推薦任何未經糾正的異常冠狀動脈起源的運動員，不管是否有症狀，都禁止參加任何競技體育運動。這些患者可以考慮適當的治療，比如採用冠狀動脈再植術或旁路移植術進行手術矯正。

3，致心律失常性右室心肌病（ARVC）

4，馬方綜合徵

（Isaiah Austin，一名來自貝勒大學的籃球明星運動員，在2014年NBA選秀數週前被診斷為馬凡綜合徵，他的NBA夢想破裂）

5，心肌炎：可能的或明確的心肌炎證據，則在出現臨床表現後應停止所有競技體育運動，並需約6個月的時間以謹慎恢復

6，二尖瓣脫垂（mitral valve prolapse， MVP）。並不是所有二尖瓣脫垂都禁止，如下情況禁止：明確的心律失常導致暈厥的病史

§ MVP及SCD家族史

§ 確定的室上性心動過速或複合的室性異位搏動

§ 伴中至重度二尖瓣反流（mitral regurgitation， MR）

§ 既往栓塞事件

7，遺傳性心律失常綜合徵：長QT綜合徵（long QT syndrome， LQTS）、Brugada綜合徵 、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速、Wolff-Parkinson-White綜合徵、短QT綜合徵、特發性室顫（心電圖的“早期復極” early repolarization， ER 可能提示這種風險）。

目前不清楚普通人針對此做普遍性篩查有什麼意義。由於這種猝死風險很低，普遍性的篩查可能會帶來很大的誤診可能性（參考我的文章《呼喚更多堅持理性、科學的醫生》），因此不建議普通人做篩查。但有家族史、報警症狀和體徵者可以考慮做檢查。主要檢查方向可以參考上述Bethesda會議提出的7個可能性疾病。