小耳科普【七十九】小耳畸形的病因是什麼

目前，小耳畸形的病因尚不十分明確，未能發現特殊的確定致病因素，從環境和遺傳方面的研究都表明有多種因素可以導致 畸形的發生：

環境因素中包括生物、理化和心理因素，其中懷孕初期感染致病性病毒容易引起疾病的發生，包括感冒病毒、水痘帶狀皰疹 病毒等，當然患有免疫性疾病和糖尿病的母親也容易產下小耳畸形的孩子；輻射及環境汙染等母體因素可能是小耳畸形的發生原因 之一；化學因素中懷孕早期使用激素類、磺胺類、部分中草藥、抗病毒類藥物以及慶大黴素、鏈黴素、四環素、白黴素等抗生素可 導致疾病的發生，孕母經常接觸菸酒也是易感因素；懷孕初期受到精神刺激也是誘發因素之一。

遺傳因素也佔有一定的比重，家系是研究先天性小耳畸形遺傳因素的重要資源， 1968年有學者研究認為該病系染色體隱性遺 傳。1978年首次報道母子二人同患單側小耳畸形伴耳道閉鎖系常染色體顯性遺傳。有家族的五代人內有7例該病患者，提示該病系 常染色體顯性遺傳並伴有不同的表現型和低外顯率。對96個家族的171例小耳畸形患者的大規模調查，認為此病具有多基因遺傳的 特點。2008年國內學者報道了在家族中發病聚集的病例，患者為父女且同為右側耳畸形，屬於一級親屬發病，認為遺傳是重要因 素。染色體核型檢測發現絕大多數先天性小耳畸形是正常的，只有少數患者出現染色體畸形，目前報道的包括：5p染色體缺失， 6q單體性染色體，8q染色體缺失，18三體，21環狀染色體，22q缺失，22三體，47XXY。除此以外，還有報道染色體鑲嵌現象，包 括7三體鑲嵌，9三體鑲嵌等。