女兒身患罕見病“蝴蝶結症”，自閉而孤獨，母親作出一個偉大決定

有這樣一種罕見病，患者的面部會出現紅褐色或與面板同色的小突起，以鼻子為中心，向鼻翼兩邊以蝴蝶形狀長出，並對稱散佈在面部，就像是在臉上畫出了一個蝴蝶結的圖案。這種病有一個美麗的名字——蝴蝶結症，在醫學上又稱結節性硬化症。

邵女士的女兒圓圓就是其中一例患者。

多地輾轉，最終確診結節性硬化症

邵女士是一位單親媽媽，她的女兒圓圓除了外表上有些可愛的“面板斑點”， 看起來與其他孩子並沒有什麼不同。但事實上，圓圓從四歲起就開始出現癲癇，到五歲仍不會走路，為了給圓圓治病，邵女士輾轉多地，從盤錦到瀋陽最後到北京，最終被確診為結節性硬化症。

結節性硬化症本身屬於一種遺傳因素導致的面板及神經系統等受累的疾病，任何器官或組織都有可能被侵犯，因此臨床表現因病變部位的不同而複雜多樣。主要以面部皮脂腺瘤（隨年齡增長在面部呈對稱蝶形分佈）、癲癇發作及智慧減退為特徵。有的病人可僅有三症之一，也有完全無症狀患者。

疾病可怕，但孤單更可怕

不斷重複的病發，打針、吃藥、手術、定期檢查，徹底毀掉了圓圓原本應該自由爛漫的童年，邵女士的心也忍受著同樣的疼痛和煎熬。經過幾年治療，昂貴的治療費用使邵女士不得不帶著圓圓從北京回到老家盤錦。

隨著圓圓長大，她的病情也逐漸加重，變成結節性硬化症合併癲癇，同時患有嚴重的智力障礙，且具有自閉症傾向，圓圓不再愛笑，很少表達自己的情緒，很難與他人有效地互動，因此也失去了上學與社交的機會。

邵女士深切地體會到患自閉症患兒的家長們的無奈，孩子原本可以自由玩鬧的快樂童年，因為疾病而變得孤獨而自閉，這是任何一個家長都無奈且不願看到的現實。於是，她做出了一個決定，成立一個患者互助組織，為了圓圓，也為了更多與圓圓情況類似的孩子們。

邵女士廣泛聯絡患者家屬，成立起一個自閉症康復中心，免費為一些無法上學、家庭困難的自閉症、腦癱、唐氏綜合徵的孩子們提供簡單的康復教育，並積極鼓勵、引導、培訓家長，帶著家長和孩子們充滿自信地追求有品質的幸福生活。

倡議一經發出，透過網路的傳播，便受到了廣大家長的歡迎和支援！慢慢地，一些社會人士也開始無償參與到這項公益事業當中：有鋼琴老師願意免費教學，有陶藝館願意提供場地給孩子們上繪畫、手工課……在這樣的一個特殊的大家庭，圓圓和其他類似的孩子們不斷進步成長著，更重要的是，他們無時無刻不沐浴在愛與溫暖之中，不再那麼孤獨而無助。

我們也衷心希望社會能有更多人能關注罕見病，關心罕見病患者，為他們孤獨且暗淡的生活，奉獻力所能及的溫暖與光芒。

醫生點評

結節性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一種伴有癲癇和自閉症的多系統受累的常染色體顯性遺傳病。目前研究發現TSC1、TSC2是其致病基因，其中TSC2突變率約為70% ， TSC1突變率約為20%。但亦有大約10%～20%患兒未檢測到基因突變，表明該病可能還存在其他致病基因。每6000～10000 名新生兒中有1 名患有TSC，如果父母之一診斷為TSC，其子女患病機率是50％。

臨床表現

結節性硬化症的發生發展有一定的階段性。多於兒童期發病，臨床表現以癲癇、自閉症、智力落後等精神症狀最為常見。隨著年齡增大，腎臟等全身部位發生腫瘤性病變。如腦皮質結節等腦部病變，面部血管纖維瘤等面板病變，部分患者還會出現心臟橫紋肌瘤、腎臟病變等，約1/3 成年女性患者出現肺部淋巴管肌瘤病（LAM），約50％患者病變累及視網膜，但很少影響視力；其他如肝臟、胰腺、消化道、骨骼也可以受累但一般症狀較輕。

治療方法

目前結節性硬化症沒有根治方案，主要為對症治療以緩解患者病症發展。如癲癇藥物治療、面部血管纖維瘤鐳射治療、腫瘤特異性治療、特異性治療方法mTOR抑制劑等等。患者若及時接受規範治療可恢復正常生活；但若控制不佳，患者可能會因癲癇反覆發作、腎功能衰竭、心力衰竭等併發症死亡。

宣告：

本文不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。

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參考資料：

子昂健康罕見病智庫-結節性硬化症

罕見病診療指南（2019版）

影片：女孩患上罕見結節性硬化症，母親四處求醫傾盡所有！