【佳學基因】寶寶的多指到底是不是父母遺傳導致的？如何判斷？

佳學基因導讀

：先天性並指多指畸形（syndactyly， SD）是人類常見的先天性畸形之一。多指畸形又稱重複指，是指正常指以外的手指、指骨、單純軟組織成分或掌骨等贅生指。目前可以透過致病基因鑑定明確致病基因，從而阻斷該病在家族中的遺傳。案例分享

基因解碼研究中心報道——基因檢測怎麼做

2018年3月，基因解碼研究中心接收到3份從吉林長春寄過來的血液樣本，系同一家族祖孫三代樣本，檢測專案為多指並指症致病基因鑑定基因解碼基因檢測。

患者情況

：患兒陳曉（化名），3週歲、父親陳朋（化名），28歲、祖父陳保國（化名），53歲。三人均有不同程度的多指並指症狀，尤其孫兒尤其嚴重，左手六指，右手兩指黏連，腳趾並趾。由於病情呈逐代加重的趨勢，父親陳朋與家人商量之後，決定進行致病基因鑑定基因解碼基因檢測，找到家族遺傳基因病的致病基因，阻斷疾病在家族中的遺傳。

基因解碼

：基因解碼結果顯示，患兒陳曉（化名）與先天性並指多指畸形相關致病基因HO***基因某一位點發生雜合突變，其父親和祖父相同致病基因同一位點也發生雜合突變，該致病基因已被佳學基因《人體基因序列變化和疾病表徵資料庫》中記載與先天性多指並指畸形症密切相關。

基因解讀與遺傳諮詢：

該致病基因遺傳方式為常染色體顯性遺傳，男女發病機率均等。該病的患者輕者影響外在美觀，重者手部功能可能完全喪失，不能從事正常的活動。不管是身體還是心靈都會給患者造成極重的負擔。透過致病基因鑑定基因解碼基因檢測，可以明確導致先天性多指並指畸形症的致病基因，為產前診斷、遺傳諮詢提供可靠的依據，能有效避免患病兒的出生。這就是基因檢測的價值！

疾病概述——基因檢測怎麼做

多指並指畸形（syndactyly， SD）是當前臨床上比較常見的一種先天性手部畸形，其主要是因為基因因素或胚胎在發育過程中因受到一定刺激而導致的手指畸形。並指畸形在新生嬰兒中發病率約為 0。03%，男女發病比例為 2∶1；多指畸形在新生嬰兒中發病率約為 2。4%，男性多於女性。需要做基因檢測才能明確其中的發病原因。

臨床表現——基因檢測怎麼做

多指畸形是常見的畸形，多見於拇指及小指，並指則多發於環指和中指或者環指與小指，男性胎兒多於女性胎兒，多為雙側發病。臨床上常將其分為3種類型：

1、外在軟組織塊與骨不連線，沒有骨，關節或肌腱；

2、肯有手指所有條件，附著於第1掌骨頭或分叉的掌骨頭；

3、完整的外生手指及掌骨。

發病原因——基因檢測怎麼做

基因解碼《人體基因序列變化和疾病表徵資料庫》記載，H**基因編碼的同源轉錄因子在脊椎動物的胚胎髮育、出生後的生長和分化中起著重要調節作用。HOX***基因的突變是首次發現的與先天性多指並指畸形相關聯的H**基因突變，並且注意到H**基因5‘端區域具有重要的的功能。

除此致病基因之外，佳學基因發現FBL**等多個致病基因也與先天性多指並指畸形密切相關。透過致病基因鑑定，可以明確患者的基因突變特點及相關的致病基因，為本遺傳基因病家系中妊娠的女性提供產前諮詢，預知下一代發病風險，為產前診斷及干預提供具體可行的理論依據。

除基因影響外，化學藥物、病毒感染、電離輻射和異常的子宮內環境（例如羊膜帶綜合徵）及母體疾病等環境因素也均可導致胎兒肢端畸形。只有透過致病基因鑑定，才能找到發病的真正原因。這就是基因檢測的價值！

先天性多指並指畸形基因鑑定基因解碼——基因檢測怎麼做

“佳學基因先天性多指並指畸形致病基因鑑定”採用佳學基因自主的基因解碼技術，在高通量測序的基礎上，精準分析導致先天性多指並指畸形發生的致病基因，實現對先天性多指並指畸形的準確診斷與分型：

（1）對於未發病人群，明確自身先天性多指並指畸形基因攜帶情況，指導優生優育；

（2）對於患病人群，找到先天性多指並指畸形發病的基因原因，選擇高效、有針對性的治療方案，精準治療；

（3）對於有先天性多指並指畸形家族史的人群，找到致病基因，可以指導優生優育，終止先天性多指並指畸形致病基因在家族的延續，讓後代或者二胎不再患有先天性多指並指畸形。此外，正常夫妻也可能攜帶先天性多指並指畸形基因，在備孕前進行先天性多指並指畸形基因解碼可以降低和規避後代患先天性多指並指畸形的風險。這就是基因檢測的價值！

適用人群——基因檢測怎麼做

1、有先天性多指並指畸形相關臨床表型的患者；

2、有先天性多指並指畸形家族史的人群；

3、生育過先天性多指並指畸形患兒的夫婦；

4、先天性多指並指畸形高發地區人群。