胚胎染色體異常究竟是什麼原因？

我們每個人都具有 46 條染色體，按照其大小和形態分為 23 對，第 1至 22 對為常染色體，為男性和女性所共有，第 23 對為性染色體，男性為XY，女性為XX。

染色體經過特殊處理後，在顯微鏡下看似一條條“毛毛蟲”，每一對染色體都有自己特徵性的“條紋”，專業人員可以根據不同的條帶識別每一條染色體的編號。正常男性的染色體體標記為 46，XY。正常女性的染色體標記為 46，XX。

核型正常，不僅要求數目正常，也要求結構正常。

01

精子和卵子減數分裂過程異常

精子和卵子成熟的過程中，都要經過減數分裂過程。減數分裂，是一種特殊的細胞分裂。這個過程，要求這 23 對染色體，每對都要乖乖分開。比如XY 會變成一個X 和一個Y，XX 會變成一個X 和另外一個X，其他 22 對常染色體也是如此。

這樣形成的精子細胞和卵子細胞裡，只有 23 條而不是 23 對染色體。可以理解為由成雙成對，變成單身，形成單倍體的生殖細胞。

在這個過程中，如果哪一對染色體沒有分開，異常就此發生。

02

受精卵的複製發育過程出現異常

健康的受精卵，原則上每天都會分裂一次。這種分裂叫有絲分裂。有絲分裂的定義是：染色體全部自我複製，被紡錘絲拉裂開，分到子細胞當中去。

正常情況下，這樣形成的子細胞的染色體數目應該是不變的。但是，染色體的複製和分裂，可能出現各種異常，如染色體分裂不全、缺失、倒位、插入、易位等。胚胎複製發育的過程，伴隨著無數的分裂，可能就會有異常發生。

綜上所述，染色體異常可能存在於第一次減數分裂時沒有完全，也可能存在有絲分裂時，複製和分裂出現問題等等。

特別是女性年齡因素對卵細胞質量的影響，高齡女性常出現卵巢功能低下，不僅僅是卵子數量的影響，卵子質量往往影響後期胚胎健康。染色體遺傳突變時有發生，有些染色體變異可能不會有太大的影響，但有些有些會導致流產、胎兒畸形等。唐氏綜合徵是其中常見的症狀，父母健康而生出唐氏寶寶，也就是21號染色體多了一條，即47，XX（XY）+21 核型佔多數。

為了避免異常，父母提早生育年齡、注意生活習慣等，是可以減少胚胎異常風險的。

在懷孕初期胚胎髮育過程中，有人會出現胚胎停育或是流產現象，這多是由於胚胎染色體異常導致的。

染色體異常的原因有哪些

01

減數分裂異常

減數分裂是指性細胞分裂形成精子和卵細胞的過程。正常情況下，性細胞會透過減數分裂形成只有一半染色體的卵細胞和精子（22 條常染色體和 1 條性染色體）。如果在減數分裂時出現染色體不分離或是染色體部分結構交換位置，精子和卵子的染色體就會出現異常，那麼精卵結合後形成的胚胎也會染色體異常。

02

有絲分裂異常

有絲分裂是用來描述除卵細胞和精子以外其他細胞發育過程。正常情況下，有絲分裂會導致細胞中染色體數目加倍，細胞分裂後染色體隨之平均分佈到兩個細胞中，恢復正常數目 46 條。受精卵形成後，胚胎開始有絲分裂，整個過程不斷重複，伴隨我們一生。在懷孕期間， 如果有絲分裂發生錯誤，細胞分裂時染色體沒有分成相等的兩份，就會形成胚胎染色體的異常。

03

環境因素

良好的環境是胚胎正常生長髮育的必要條件，懷孕過程中暴露於致畸物質則可能導致胎兒發育缺陷，出現胚胎染色體異常。

一些主要致畸物質包括：

（1） 某些藥物；

（2） 菸草；

（3） 酒精；

（4） 有毒化學物品；

（5） 部分細菌和病毒；

（6） 輻射。

除上述因素外，高齡女性、有相關家族史或是既往生育過染色體異常孩子都是胚胎染色體異常的高危因素。

胚胎染色體異常目前尚無有效治療措施，因此對於備孕的夫妻雙方來說，做好孕前檢查是有必要的，產檢時也需及時做相關遺傳診斷，比如絨毛取樣和羊水穿刺。對於一些不明原因反覆流產或試管反覆胚胎植入失敗的試管嬰兒患者，可以嘗試第三代試管嬰兒，也就是在胚胎移植前進行遺傳學分析，挑選健康的胚胎移植，以減少胚胎停育和流產的發生，獲得健康寶寶。