一種罕見的遺傳性疾病——杜氏肌營養不良（DMD）

杜氏肌營養不良 （Duchenne muscular dystrophy，DMD） 是一種罕見的遺傳性疾病， 發病率為活產男嬰的 1/3 600。

杜氏肌營養不良，乃遺傳性肌肉萎縮病。它的基因（ Dystrophin gene）存在於X性染色體中（ Xp21 ），因此它是透過性連鎖式隱性遺傳型態傳播的。男性只有一個X性染色體，因此病患者大多為男性；若女性的一對X性染色體中其一個攜有異變的 Dystrophin 基因，她便成為一個 DMD 的攜帶者，她的兒子有二分一的機會成為病患者，她的女兒則有二分一機會成為 DMD基因攜帶者。

其通常為 X 連鎖隱性遺傳， 也可發生於無家族史的男性患兒。 一般 6 歲左右出現症狀， 逐漸累及呼吸、 心臟及骨骼系統， 患者平均 19 歲死於心肺功能衰竭。 從 20 世紀 90 年代開始， 糖皮質激素逐漸在藥物治療中佔主要地位，其透過增強患者運動功能、 增加肌肉強度而延緩喪失自主行走能力的時間， 提高生存質量。

杜氏肌肉營養不良症會導致肌纖維無力、萎縮。主要是進行性的肌肉無力和萎縮。多數是在4歲以前發病，比如開始發現男孩走路搖搖擺擺，之後就發現他上臺階特別費勁，他起身也很困難，如果要是想起來，需要蹭著身起來。主要是肌肉無力，少部分還會連累心臟，還有的病人會影響智力，包括落後和低下。