年輕人長期電腦痴呆症狀，難道是遺傳性帕金森？？

帕金森病是有遺傳傾向的！

最新的科學研究顯示，由於過分依賴電腦，越來越多處於二三十歲的電腦一族患上了嚴重的記憶力喪失症。年輕人患上記憶力喪失的罪魁禍首就是功能越來越強大的電腦。

科學研究表明，這個伴隨人們日常生活的東西會讓大腦分析問題的能力逐步退化，這樣大腦就由於容量縮小而不能與常人一樣接納資訊。很多患者就是因為大腦分辨不出什麼事情重要，什麼事情不重要而痛苦萬分。研究人員對150名20-30歲之間的電腦迷進行調查後發現，這些人中的10%在記憶力上出現了嚴重障礙，症狀類似於帕金森以及阿爾茨海默。

什麼是帕金森呢？一直聽說卻不知道究竟是什麼病，如何患病呢？

家住大連的一位中年男子，年僅37歲，在35歲就診時，表現有面具臉（表情呆板，即使自己有意地做表情也顯得很僵硬，好像戴了一副面具似的，醫學上稱為“面具臉”。）、說話聲音單調低沉、吐字欠清、動作遲緩、右臂僵硬尤為嚴重，就醫下來大家都沒有想到他得了帕金森。治療下來左旋多巴療效較好，找尋病因時發現其母親亦為帕金森病患者，63歲發病。透過基因檢測發現患者攜帶變異SNCA：NM_000345。4：c。157G>A （p。Ala53Thr），這位男子有一45歲哥哥，亦攜帶變異，尚無異常表現。

因此大家一定會很疑惑，帕金森到底是不是遺傳病呢？

上述病例透過基因檢測發現患者攜帶變異SNCA：NM_000345。4：c。157G>A （p。Ala53Thr），這位男子有一45歲哥哥，亦攜帶變異，尚無異常表現。

什麼SNCA基因？和帕金森病有什麼關係？

SNCA基因位於4號染色體q22。1區帶，該基因編碼Alpha突觸核蛋白，主要在腦組織中表達，在突觸訊號傳導的過程中發揮重要作用。SNCA基因發生致病性改變會導致常染色體顯性遺傳的帕金森病1型、帕金森病4型和痴呆伴Lewy小體。

帕金森病1型是一種複雜的神經退行性疾病，其臨床表現為面具臉、說話聲音單調低沉、吐字欠清、運動遲緩、休息性震顫、肌強直和姿勢不穩。其他症狀還包括姿勢異常、自主神經功能障礙、肌張力痙攣和阿爾茲海默病。本病是進行性的，起病隱匿，通常在50歲後發病，也有些早發病例可在50歲前發病，左旋多巴療效較好。帕金森病4型是一種複雜的神經退行性疾病，臨床表現從典型的帕金森病到痴呆伴Lewy小體。其臨床表現包括帕金森病症狀（休息性震顫、僵化、姿勢不穩和運動遲緩）、阿爾茲海默病、瀰漫性路易體病理學、自主神經功能障礙、幻覺和偏執。痴呆伴Lewy小體（DLB）是一種神經退行性疾病，其臨床主要表現為痴呆和帕金森氏症。此外，該病還表現為波動性認知功能障礙、幻視、跌倒、暈厥以及對神經類藥敏感。

基因變異了會怎麼樣？

SNCA：NM_000345。4：c。157G>A （p。Ala53Thr），該變異為SNCA基因的第157號鹼基由鳥嘌呤變異為腺嘌呤，使得第53號氨基酸由丙氨酸變異為蘇氨酸，帕金森病的致病性變異。目前已有多個病例報道，有文獻報道該變異會促進alpha突觸蛋白聚合物的堆積，進而破壞正常的神經訊號傳導，並使得相關細胞產生線粒體功能障礙，進而誘導神經細胞死亡，Benoit I Giasson等將此變異匯入小鼠體內後發現，小鼠表現出明顯的帕金森病樣的運動機能障礙。

——遺傳諮詢師：半葉