小腦萎縮那些事--2

作者：

小劍

校對：

大K

首先先聊聊小腦萎縮和共濟失調的區別，有人認為小腦萎縮就是共濟失調，這是不嚴謹的說法，但這不重要，從字面上理解，小腦萎縮是說小腦萎縮了，是對這種病的概況描述；

共濟失調

則更多的是一種臨床表現：平衡障礙、肢體不能協調運動、步態不穩、構音障礙、眼球運動障礙等，兩者還是不能混為一談的。需要知道的是，能引發人體共濟失調的病不只是小腦萎縮，因此我更傾向於稱這種病症為小腦萎縮。遺傳性的小腦萎縮在醫學上被叫做

遺傳性共濟失調。

總之，不管怎樣，小腦萎縮發展到一定地步就會共濟失調。

小腦是人體腦部的一部分，位於大腦的後下方，在延髓和腦橋（腦幹）的背面，連線著眾多的腦部神經，小腦的體積約為腦部總體積的10%，控制著腦部超過50%的神經元，小腦控制著人體的平衡系統，是腦部最重要的部分之一。大腦、小腦都長得挺像剝開的核桃，加上中醫上的以形補形理論，很多人都以為吃核桃補腦（退一萬步來說補的也是大腦），這其實是一個”美麗的誤會”，畢竟，以形補形終究不是科學，尤其是對這個疾病更無用。

接下來跟大家聊聊

遺傳性共濟失調（即遺傳性的小腦萎縮）

，

小腦萎縮分為遺傳性和獲得性（後天性）兩種

。如果是

獲得性小腦萎縮

，要是找準病因對症下藥有百分之三十機率治好。

遺傳性共濟失調都是基因問題

，知道病型才可判斷遺傳規律，其中最直接有效的方法是做基因檢測。有些人覺得做基因檢測也不能治病反而徒增心理負擔所以不去做，我不贊同這觀點，逃避不能解決問題，有時候墨菲定律存在的，怕什麼來什麼，早診斷，為了就是早規劃；另外我也不贊同父母做主，給沒有症狀的孩子做基因檢測，建議充分溝通後再做決定。另外，家族史也是一大判定依據。

遺傳性共濟失調有很多型號，其中最常見的是脊髓小腦共濟失調，英文簡稱SCA，其中SCA1。2。3。6。7。8比較常見，而其中的SCA3是最多的。SCA是典型的基因問題，（不是腦部供血問題）脊髓小腦共濟失調是小腦、腦幹和脊髓等方面的病變萎縮，因此也被稱為脊髓-小腦-腦幹疾病，常見的幾種SCA是由於其細胞內多聚谷氨醯胺侵害神經膠質細胞及神經細胞引發的，由於相關基因的共濟失調蛋白（ataxin，ATXN）的發生異常——相關基因的ATXN編碼區出現了一些三核苷酸片段異常的重複擴增插入，產生多複製的多聚谷氨醯胺鏈（Polyglutamine，PolyQ）等毒性片段，這些片段在細胞核內積聚，生成了異常的共濟失調蛋白，增加氨基端的穀氨酸鹽的合成，讓蛋白錯誤摺疊從而改變蛋白的正常結構與功能，導致轉錄出的核糖核酸產生神經毒性，並進一步啟用細胞因子引起神經細胞變形，致使中樞神經系統出現損傷，最終功能喪失系統癱瘓。三核苷酸重複複製次數越多，形成的PolyQ片段越長，中樞神經系統損傷越嚴重，這也為該病提供了一個衡量尺度，另外，由於基因在減數分裂的時候會加大CAG數值，所以部分病友會有下一代一般表現比上一代嚴重，就是遺傳早現。以上這麼多說下來就是概括為SCA是基因問題就行了。

如圖，明顯症狀表現為，走路時兩腳無法完全踩到腳印中，好像醉酒的狀態。

很多人想問了，那麼得了小腦萎縮該怎麼治呢，獲得性小腦萎縮有小機率能治好（說到這，插一句話，有些中醫說能治小腦萎縮，這句話可能沒錯，但他沒說的是治不了遺傳性的小腦萎縮）遺傳性共濟失調目前沒得治，所以不要去病急亂投醫了。

所以，我們提倡，1保持運動量。2可以去找醫生開點營養神經的藥吃等。3可以去醫院做做經顱磁等康復治療；4心情好點也很重要，多和朋友聊聊天吧。

祝大家生活順心，萬事如意。

注：

1本文由非醫學領域的病友撰寫，若有專業紕漏，歡迎廣大神經科的專業領域的朋友指正。

2文章中所有涉及的機率，都是根據現實裡的案例總結而來。現實中，某些個案不代表所有病例，僅供參考。

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