β-酮硫解酶缺乏症基因檢測——佳學基因檢測

硫丙磷的編碼是多少

基因解碼研究中心報道：

基因解碼研究中心記錄了這樣一個案例，來自陝西眉縣的患兒軍軍在8個月大時出現飲食困難、呼吸困難、嗜睡等症狀，醫院診斷為β-酮硫解酶缺乏症，透過基因檢測發現患兒ACAT1基因突變，該病為

常染色體顯性遺傳病

，由於父母均無此病症狀，考慮患兒為自發突變， 為保險起見，佳學基因為其父母進行ACAT1基因突變驗證，結果顯示，父母均未見突變，可正常孕育二胎。

什麼是β-酮硫解酶缺乏症？

β-酮硫解酶缺乏症

是一種由於

基因病、遺傳病

，機體不能有效地分解異亮氨酸。這種疾病還會損害機體處理酮的能力，酮是一種在脂肪分解過程中產生的物質。根據基因解碼結果，亮氨酸是食物中的蛋白質的構成成份，而脂肪是人的食物中的另一個成份。

β-酮硫解酶缺乏症

的體徵和症狀通常出現在6個月至24個月之間。患兒通常會有嘔吐，脫水，呼吸困難，嗜睡等症狀，稱為酮症酸中毒，有時會導致昏迷。

酮症酸中毒

常常由感染，禁食，或攝入較高富含蛋白質的食物而誘發。透過佳學基因解碼找到人體疾病的

致病基因

後，佳學基因就可以幫助患者找到致病原因。調節食物成份，減輕病痛。

β-酮硫解酶缺乏症似乎非常罕見，在新生兒的患病率大約為1/100萬。

由於

β-酮硫解酶缺乏症

在嬰兒時期的症狀不易被發現，常常會忽視或者誤診，導致β-酮硫解酶缺乏症不能被及時診斷而得到有效干預。如果嬰兒出現原因不明的嘔吐，脫水，呼吸困難，嗜睡等症狀時可能為酮症酸中毒，並在進行致病基因鑑定

基因檢測

基因解碼時應將β-酮硫解酶缺乏症的原因考慮在內，避免更嚴重的疾病被忽視，造成更大的不可逆損傷。

β-酮硫解酶缺乏症的發病機制

基因解碼

表明：ACAT1

基因突變

會引起β-酮硫解酶缺陷。ACAT1

基因

編碼線粒體中的一種酶，這種酶在分解飲食中的蛋白質和脂肪方面起重要作用。具體來說，ACAT1酶有助於處理異亮氨酸以及在脂肪分解期間產生的酮。

ACAT1

基因突變

導致ACAT1酶的活性減少或喪失。ACAT1酶的缺乏使得身體不能正確加工蛋白質和脂肪。因此，導致相關化合物在血液中積累達到毒性水平。這些物質會導致

酮症酸中毒

，會損害身體的組織和器官，尤其是神經系統。

β-酮硫解酶缺乏症是如何遺傳的？

β-酮硫解酶缺乏症是

常染色體顯性遺傳病

，根據佳學基因的《人的基因序列變化與人體疾病表徵》資料庫，這意味患者著每個細胞中的兩個基因複製都具有突變。常染色體隱性病症的患者父母均攜帶一個突變的

致病基因

，但它們通常不顯示病症的體徵和症狀。

大多數患者從父母那兒遺傳了導致β-酮硫解酶缺乏症的基因突變，這也是為什麼父母沒病，生出的孩子卻患病的原因之一。透過

基因解碼

分析發病原因是來自父母、還是在發育過程中產生的，對婚戀指導和二胎生育具有重要意義。

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jiaxuejiyin。com/tk/news

/2017/1128/469。html

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