山西“漸凍人”媽媽平安生子，孩子是否會遺傳！

得知懷孕後，喜憂參半

26歲的山西姑娘田女士患有漸凍症（ALS），全身僅有右手手指能夠小範圍活動。得知自己懷孕後，田女士和家人又喜又憂，喜的是田女士沒想到自己還能做媽媽，憂的是怎樣能力讓寶寶平安到來。多方探詢後，田女士一家找到山西醫科大學第一醫院產科。“這個患者情況很特殊。”該院產科主任為此查閱了大批相關文獻，為其制定孕期產檢計劃、評估胎兒發育和孕婦各臟器功能，並透過按期的孕檢觀察大人和胎兒的變化。

田女士妊娠34周時，醫生曾建議其入院分娩，但她一直堅持到了38周。5月2日，田女士住院待產，當天下午，醫院組織多科室進行會診。考慮到患者脊柱側彎患者使用吸入麻醉藥可能會引起惡性高熱，經慎重考慮，麻醉團隊決定採用BIS監測下無肌松全憑靜脈麻醉。

​5月2日，田女士住院待產，當天下午，醫院組織多科室進行會診。醫院供圖

5月3日上午8時45分，田女士被推進手術室，9時40分胎兒娩出，體重2900g，新生兒評分為10分。上午10時30分，剖宮產手術結束，停止麻醉藥，田女士意識完全清醒，能夠配合麻醉醫生的各項指令，自主呼吸恢復，順利吸痰拔管。為進一步確保產婦安全，目前田女士仍在重症監護室接受觀察。

​

漸凍症為遺傳性疾病，寶寶會有患病的機率嗎？

寶寶出生後，不少網友提出了他們的疑慮，擔心寶寶會遺傳此病。基因解碼研究發現：幾種基因突變可導致家族性ALS，並有助於散發性ALS的發展。在美國和歐洲，C9orf72基因突變佔家族性ALS的30％至40％；在全球範圍內，SOD1基因突變引起15％至20％家族性ALS，TARDBP和FUS基因突變各佔約5％；與家族性ALS相關的其他基因突變各佔一少部分。據估計，60％的家族性ALS患者有遺傳的基因突變。佳學基因建有全面的引起肌萎縮性側索硬化症的資料庫，在經過致病基因鑑定後，可以發現每一個患者的發病基因。

​大多數患者都是以常染色體顯性的方式在家族中傳遞疾病病的，因此患者的父母一方是患者。還有一些罕見的ALS病是以常染色體隱性模式遺傳的。很少有ALS是以X連鎖模式遺傳。根據佳學基因的描述，當與疾病相關的致病基因位於X染色體上時，發生X連鎖遺傳，在女性中，每個細胞中一個基因突變都足以引起病症。在男性中，每個細胞中唯一的一個基因突變導致該病。通常，男性往往發病較早，與女性相比預期壽命較短。根據佳學基因的介紹，X連鎖遺傳的特徵是父親不會透過X染色體遺傳給兒子，但卻會遺傳給女兒。

因此，我們可以透過致病基因鑑定基因解碼技術給這位小寶寶檢測分析是否攜帶漸凍症致病基因，提前預知疾病是否會發生，如果攜帶，我們可以提前干預，選擇最有效、有針對性的治療藥物，精準治療。

（本文部分內容來源於網路，如有侵權，請聯絡我們刪除！）

延伸閱讀：

佳學基因解碼基因檢測：【世界微笑日】雖說愛笑的女孩運氣不會太差，可是笑點低…是咋回事？佳學基因解碼基因檢測：特發性震顫極易被誤診為帕金森，該如何確診？佳學基因解碼基因檢測：過敏性鼻炎：過敏性鼻炎基因檢測可以幹什麼？