癲癇會有可能混合阿斯伯格和注意力缺陷障礙嗎?

知乎使用者2022-04-09 23:59:52

癲癇和孤獨症譜系障礙及注意力障礙缺陷這種是屬於癲癇共患病，不是一個混合表型——即不能完全用哪種表型伴發哪種表型，或哪種表型導致了另外表型這種，常是以一種共同患病形式存在的。

這裡您提到的阿斯伯格和注意力缺陷障礙，都屬於神經發育障礙疾病（ Neurodevelopmental disorders，簡稱NDDs ）包含3個疾病類：全面發育遲緩/智力障礙（DD/ID）、孤獨症譜系障礙（ASD）、注意缺陷多動障礙（ADHD）。

其中癲癇+ASD及癲癇+ADHD都是比較常見的癲癇共患病，主要原因是：在神經發育的過程中，遺傳因素導致大腦發育過程異常，如癲癇發作會使神經突觸的可塑性遭到破壞和紊亂，進而出現一些既有癲癇，也有神經障礙性疾病表現的情況發生。

兒童癲癇和認知、行為異常共患病的主要分子致病機制

其中癲癇和 ASD 共患是最常見的臨床現象，約有5%~37%的癲癇患兒共患 ASD，2。4%~46% 的 ASD 患者共患癲癇。遺傳因素在癲癇共患ASD中起重要作用，目前已知有

SCN1A、PCDH19、MBD5、SCN2A、CASK、TSC1、TSC2、FMR1、PTEN、CDKL5、FOXG1和MECP2

基因突變，既可導致癲癇表型，也可出現 ASD 表型。

ADHD相較ADS的發病率要高一些，但合併癲癇表現沒有ASD常見。

這種共患病的存在不影響後兩者的確診難度，因為後面兩種神經發育方面的異常雖不能透過腦電圖觀察，但是也是可以透過一些行為學量表及患者表型做出一個初步判斷的，而這種共患病的患者在檢測方案的選擇可能要比僅有癲癇或僅有一種神經障礙性疾病的表型在檢測方案的選擇上更有側重性一些。要是這種共患病的患者建議不僅考慮外顯子水平的方案，最好再合併CNV檢測形成一個聯合的檢測，來確保最高檢出率。當然在這些患者中還會涉及有些特殊表型懷疑到可能是其他變異形式導致的疾病，像Angleman綜合徵需要考慮用MS-MLPA檢測作為補充檢測；Rett綜合徵需要考慮合併涉及基因外顯子缺失重複的MLPA檢測；脆X綜合徵涉及動態突變致病機制的疾病，考慮採用TP-PCR檢測；或有些線粒體疾病引起的癲癇和ASD的共患病則需要考慮線粒體環測序等等。針對這些情況都有可能是癲癇合併ASD的可能涉及的疾病型別，需要根據患者具體情況再做具體分析。

鄒密2022-04-11 08:37:37

阿斯伯格屬於孤獨症譜系障礙，《神經學》（Neurology）上曾經發表過一項觀察癲癇和孤獨症關聯關係的瑞典研究，研究表明兩者之間存在雙向關聯。研究顯示，癲癇患者及他們的後代和兄弟姐妹，發生孤獨症的風險較高。統計顯示有20-40%的自閉症患者併發癲癇。

注意力缺陷多動綜合徵是癲癇患兒中最常見的共患病之一。基於人口的流行病調查顯示，癲癇患兒中 ADHD 共患率在 13%～70%。丹麥 90 萬名兒童隨訪 22 年的前瞻性研究提示，癲癇患兒中 ADHD 共患率是普通人群的 2。72 倍［（95% CI （2。53，2。91）］；臺灣學者報道癲癇患兒中 ADHD 的共患率為非癲癇兒童的 2。54 倍［95% CI（2。02，3。18）］，而 ADHD 患兒中癲癇的共患率也高於普通兒童（HR=3。94）。

匿名使用者2022-04-11 17:28:39

統計學上怎麼樣我不知道，也不瞭解。出於嚴謹，我就不說統計學上如何如何了。我就說一下我自己吧

我一個表兄弟姐妹有癲癇。但他沒有自閉症，也不是adhd，語言能力很強，智力健全。我沒有癲癇，但我有可能是阿斯伯格（沒有確診過），當然也可能不是。因為阿斯伯格的描述和我從小到大的狀態太像了，我幼兒時期我家裡懷疑我是不是自閉症，不過因為覺得我聰明就排除了自閉症。我從小到大很容易盯著理髮店門口的旋轉燈一直看，我記憶裡我經常盯著那個看，每次路過理髮店都會看門口的旋轉燈。我長大後也做過阿斯伯格量表，160+/200，很可能是阿斯伯格。不過我學習方面還行，現在是985大學本科在讀的。我也有社交障礙，言語障礙什麼的，別的我也可能存在反社會人格障礙。

我媽生我的時候年齡為28歲零1個月，我爸生我的時候年齡為30歲。

蘆迪2022-04-16 11:09:58

抱歉我不太清楚癲癇會不會混合阿斯伯格和注意力缺陷，但阿斯伯格與癲癇，注意力缺陷有可能共病。詳情請見：

孤獨症譜系障礙的合併症·癲癇

陳世鐘2022-04-30 10:45:40

癲癇（Epilepsy）是一種神經性疾病，由不同原因的腦部疾病或病變，造成腦細胞不正常的陣發性、過度性及無秩序性放電而導致臨床上出現各種不同的症狀及腦波上陣發性變化。

臨床上出現的症狀稱為“發作”（seizure），多次發作稱為“癲癇”（epilepsy），根據遺傳病學的統計，平均約100人裡面就有一人會罹患癲癇，比一般人的印象來的更普遍。

發作時病患可能會失去意識，兩眼上吊眼神 凝視，吐口水、手腳僵硬，隨後開始抽搐，過程通常約幾分鐘，接著恢復如常，但感到非常疲勞，

癲癇經常會與多動症ADHD和自閉症ASD出現共病現象

（comorbidity），

共病現象的定義就是同時罹患兩種或兩種以上疾病。

癲癇的檢查可以分為三方面：

一、構造性的檢查──如腦部計算機斷層、核磁共振。

二、功能性的檢查──如EEG、PET、SPECT、心理測驗。

三、生化或組織的檢查──如血液的分析，腦脊髓液的檢查，肌肉切片。

癲癇和ADHD共病關係

發表於2016年Pediatrics雜誌的一項來自丹麥的回顧性研究，收納了來自1990年-2007年906379名6歲到13歲兒童，旨在癲癇兒童或熱性驚厥的兒童出現多動障礙發病率的變化。

研究結果顯示ADHD患病率為3%到6%，男女比例為2-3：1，然而癲癇合併ADHD，男女性別比差異消失，比例為1：1。癲癇合併ADHD為2。72，熱性驚厥合併ADHD為1。28。癲癇、熱型驚厥合併ADHD為3。22。

因此，

關注注意缺陷多動障礙對於理解癲癇兒童的學習問題非常重要。

首先兩者的臨床表現不同。目前為止，對於ADHD的診斷尚無明確的病理變化作為依據，所以目前仍主要是以患兒的家長和老師提供的病史、臨床特徵、體格檢查（包括神經系統檢查）、精神檢查為主要依據。

而癲癇的臨床表現具有反覆性和發作性的特點，主要有全身強直-陣攣發作（大發作）、失神發作（小發作）、單純部分性發作、複雜部分性發作、植物神經性發作（間腦性）等型別，其中也可單純部分性發作會有區域性肌肉抽動。

兩者的腦電圖存在差異。癲癇發作期，腦電圖發生顯著變化，出現癲癇樣放電。散發棘波、尖波，均為刺激性病放電，棘波群、多棘波可見於癲癇大發作或肌陣攣性發作。而且在原有腦電圖上出現陣發性高波幅節律，可表現為高波幅δ節律、θ節律、α節律或β節律，但不是那麼明顯。然而多項研究顯示，發現θ/β功率比增加是ADHD的一個共有性質，認為腦電圖的θ波活動增加可以作為一種有效的診斷方法。

癲癇和ASD共病關係

2016 年瑞典完整個案登記資料的全國性世代研究，物件包括 85，201 名癲癇個案，80，511 名個案的手足， 及 98，534 名個案的後代，並根據人口資料配對 5 倍的控制組（425，760）來進行比較。 結果在癲癇個案中有 1。6% 診斷有自閉 症，相對於控制組的 0。2%，風險比高達 10。49 ，尤其是癲癇發生在 20 歲以前， 風險比更高達 11。39；而其手足及後代的風險比也較高，風險比為 1。62 及 1。64。

也就是說，

這兩個疾病彼此雙方會增高另一疾病的風險

，更具體的來說：正如以往醫師會提醒自閉症的個案要小心癲癇的發生，癲癇的個案也應該要注意自閉症的可能存在。

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★

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，是指個人專心於目前所做的事，以完成某項既定目標的能力。

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★

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，如計畫、判斷、決策及自我知覺等，其建構在其他較基本的認知功能之上，如知覺、注意力、記憶等。

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