反覆口腔潰瘍，是怎麼回事？

接上篇《反覆口腔潰瘍，有風溼病嗎？》

六，白塞病

我們習慣上把 Behçet 綜合徵翻譯為白塞病。它是一種多系統炎症性疾病，累及口腔、面板、血管、關節、胃腸道、神經系統、泌尿生殖系統、肺和心臟等。

口腔潰瘍是 Behçet 綜合徵最常見的表現，發生率最高達 100%。對於白塞病病人來說，口腔潰瘍通常最先出現、卻又最後消失；在該病發病大約 20 年之後，口腔潰瘍可能變得不太常見。

當白塞病病人出現口腔潰瘍時，其表現跟 RAS 頗為相似（具體參考上一篇）。但有如下區分點：

範圍更廣；

潰瘍點的數量更多；

反覆頻率高。

導致不少病人的口腔潰瘍呈現此起彼伏，從沒斷絕的狀況。

然而，我們根本不可能「單純根據」嚴重的口腔潰瘍傾向而預測某人是或不是白塞病。病人必須在口腔潰瘍 （一年至少 3 次） 外，還伴隨如下症狀才考慮白塞病可能：

複發性生殖器阿弗他潰瘍 （阿弗他潰瘍或瘢痕形成）。

眼部病變 （包括前葡萄膜炎或後葡萄膜炎、裂隙燈檢查發現玻璃體內細胞，或眼科醫生觀察到視網膜血管炎）。

面板病變 （包括與 Behçet 綜合徵相符的結節性紅斑、假性毛囊炎、丘膿皰疹或痤瘡樣結節）。

病態反應性試驗陽性。病態反應性的判定方法為：使用 20 G 細針斜刺入面板 5 mm，24-48 小時後出現 2 mm 或更大的丘疹，試驗部位通常取前臂。

當然，上述的 4 條並非必須同時存在。有其中兩條且排除其他可能性後，即可考慮白塞病的診斷。

在很多有家族史的病人身上，如有生殖器阿弗他潰瘍，且排除其他可能性後，也可診斷。

白塞病，參考1

白塞病，參考2

七，A20 單倍劑量不足

A20 單倍劑量不足 （A20 haploinsufficiency， HA20） 也是新近被發現的自身炎症性疾病。

該病跟白塞病非常相似，有反覆出現的疼痛性口腔潰瘍、生殖器潰瘍、胃腸道潰瘍等等表現。該病大多數在 10 歲前發病。然而單純看症狀（不考慮年齡等），幾乎不可能跟白塞病區分。

由於該病其實是基因的病理性突變所致，所以常呈現為常染色體顯性遺傳性疾病。基於這種遺傳性特徵，所以也被稱作為家族性 Behçet 樣自身炎症綜合徵（家族性白塞氏樣自身炎症綜合徵）。

其詳細討論可以參考《 自身炎症性疾病該如何診療（二）》

八，高 IgD 綜合徵

高免疫球蛋白 D 綜合徵 （hyperimmunoglobulin D syndrome， HIDS；MIM #260920） 也是常常帶來口腔潰瘍的自身炎症性疾病。

高 IgD 綜合徵大多數在 1 歲內發病。它表現為：發熱，淋巴結腫大、脾腫大、關節痛/關節炎、腹痛和皮疹。該病常常有口腔潰瘍，但是因為其他症狀突出而常常不太被關注。

它的發熱具有周期性，但同一個病人的發熱間隔時間有較大的變動。因此，難以預測下一次發熱的具體時間。因為發熱，腹痛也常被誤診為闌尾炎而錯誤開刀。

該病的詳細診療可以參考《自身炎症性疾病有何表現？怎麼診斷？（一）》

小心幼年起病的口腔潰瘍伴發熱的自身炎症性疾病

九，週期性中性粒細胞減少

週期性中性粒細胞減少（Cyclic neutropenia）是一種罕見疾病。該病通常是一個良性的、自限性疾病，只偶有重症病患。

大多數病患在 1 歲內發病，其特點為每 14-35 日發作 1 次中性粒細胞減少。大多數患者的週期約 21 日。而且每個人的週期是相對固定的，只是不同人之間有一定差異。

除了這種週期性粒細胞減少外，病人還有如下表現：

發熱、

全身疲倦乏力、

口腔潰瘍

輕度咽痛

頸部淋巴結腫大

除此外，還可以有副鼻竇、上下呼吸道、肛周等受到影響。蜂窩織炎（如肛周）可能發生在中性粒細胞減少期，但菌血症是不常見。在非發作期，病人往往沒有明顯不適。

在年輕人身上，口腔炎症相對突出，這會帶來不良後果：慢性牙齦炎，牙膿腫，牙槽骨丟失等等相對突出。這點在其他帶來口腔潰瘍的病人身上不常見。

目前認為，位於染色體 19p13。3 的彈性蛋白酶基因 （現稱為 ELANE） 的變異是導致該病的原因。

該病需要跟其他先天性的中性粒細胞減少疾病鑑別。限於篇幅，本篇不詳細討論。

週期性的血粒細胞減少，也可以帶來突出的口腔潰瘍

十，其他導致口腔潰瘍的疾病

實際上，還有很多疾病可以引起口腔潰瘍樣的病變。而其中不少跟風溼科關係密切。比如，耶爾森菌感染、結核菌感染。還有些跟風溼科不是很密切的，比如傷寒、副傷寒。

當然也少不了很多口腔科專科疾病，比如口腔的腫瘤病變，接觸性口腔潰瘍等等。

風溼科醫生在充分跟口腔醫生交流的前提下，可以就導致口腔潰瘍的全身性疾病給出合理的診療建議。從而更好的體現風溼科醫生的服務能力。

補充閱讀：

1，《合格醫生、優秀醫生、卓越醫生，他們有什麼區別？（下）》

2，《如何不被欺騙？——看透醫學世界裡的迷霧和詭計！（三）》

3，《為什麼再好的檢查也只能是輔助？》

4，《紅斑狼瘡的不常見面板改變（下）》

5，《世界狼瘡日來臨，我們一起來了解它吧》

……

參考資料：

1，Uptodate 臨床顧問

2，《Dermatology》（第 4 版），Jean L。 Bolognia

3，《Dermatological Signs of Systemic Disease》（第 5 版）

4，《Textbook of Pediatric Rheumatology》（第 8 版）

5， 《Andrews’ Diseases of the Skin——Clinical Atlas》（第1版）