DNA測序最快需要幾個小時？

黃先生斜槓青年2022-10-14 22:15:32

斯坦福大學的研究人員與NVIDIA、牛津奈米孔技術、谷歌、貝勒醫學院和加州大學聖克魯斯分校的合作者創造了新的記錄

就在上個月，吉尼斯世界紀錄向斯坦福大學領導的研究團隊頒發了最快DNA測序技術獎（有史以來的第一張記錄）——這是一套使用人工智慧和加速計算加快的工作流程的基準。

DNA測序記錄可在五小時兩分鐘內完成，允許臨床醫生從重症監護患者身上提取血液，並在當天進行遺傳障礙診斷。上個月，吉尼斯世界紀錄評委在斯坦福大學黃仁勳工程中心授予了該獎項，他以NVIDIA的創始人兼執行長斯坦福校友的名字命名。

世界紀錄背後的里程碑式研究由博士領導。Euan Ashley，斯坦福醫學院醫學、遺傳學和生物醫學資料科學教授。協作者包括斯坦福大學、NVIDIA、牛津奈米孔技術、谷歌、貝勒醫學院和加州大學聖克魯斯分校的研究人員。

吉尼斯世界紀錄的一位裁判向該專案的合作者展示了該記錄。圖片來源：Steve Fisch，斯坦福大學提供。

NVIDIA負責醫療保健的副總裁Kimberly Powell在活動中說：“我們一致認為，這簡直就是一個奇蹟。”“這是一項記錄在歷史書中的成就，並將激勵數字生物學革命中再開展五年和十年的出色工作，基因組學正在持續高效發展。”

在創紀錄的時間內使用基因組進行診斷

研究人員透過最佳化測序工作流程的每個階段實現了創紀錄的速度。他們在牛津奈米孔的PromethION流細胞上使用高通量奈米孔測序每小時生成100多千兆基的資料，並使用谷歌雲上的NVIDIA GPU加速基數呼叫和變體呼叫。千兆基是10億核苷酸。

Google Research的傑出科學家Greg Corrado在活動中說：“這些創新不是來自一個人，甚至不是來自一個團隊。”“解決這些問題真的需要這群人走到一起。”

為了加快每一步——從牛津奈米波爾的人工智慧基礎呼叫到科學家識別基因組中數百萬個變異的呼叫——研究人員依靠NVIDIA Clara Parabricks計算基因組應用框架。他們使用了GPU加速版本的PEPPER-Margin-DeepVariant，這是谷歌和加州大學聖克魯斯分校計算基因組學實驗室開發的管道。

Corrado說：“他相信，他們將在下個世紀看到的生物學和醫學創新將比過去筒倉式研發中心更依賴於這種合作。”

患者護理的新可能性

超快速基因組測序不是為了創造世界紀錄。將基因診斷的週轉時間從幾周縮短到幾個小時，可以為醫生提供治療重症監護患者所需的快速答案，每秒鐘都很重要。

而且，隨著該技術越來越容易獲得，更多的醫院和研究中心將能夠將整個基因組測序作為患者護理的關鍵工具。

鮑威爾說：“基因組學仍處於起步階段——這不是護理標準。”“我相信，透過降低成本和複雜性並使其民主化，他們可以讓它更快普及。”

團隊對五小時記錄不滿意，已經在探索進一步縮短 DNA 測序時間的方法。

“他們做出一個承諾。將與Euan和他的團隊合作，以及NVIDIA和Google一起迅速打破這一記錄。

拓展閱讀：從博士那裡瞭解更多關於這項研究的資訊。Euan Ashley免費註冊NVIDIA GTC，他將於3月22日星期二下午2點發表題為“每秒鐘都很重要：重症監護的加速基因組測序”的演講。