白化病的發病原因是什麼？致病基因鑑定基因解碼對患者有什麼幫助？

基因解碼導讀

：白化病（albino），群體中的發病率約為1/2 0000～1/10 000，即每10 萬人約有 5～10 個人發病。主要臨床症狀為患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。面板、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》記錄，白化病是由於基因突變導致酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種面板及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性基因病。由於其家族遺傳性，白化病患者需要透過致病基因鑑定明確致病基因，從而防止後代遺傳。

案例分享

2018年2月，佳學基因解碼研究中心接到一通來自四川成都的遺傳諮詢電話，諮詢專案為白化病致病基因鑑定。

患者情況：

送檢者陳翔（化名），26歲，親生姐姐為白化病患者，自己和父母皆正常。無其他疾病史，家族史。因今年要結婚，但是擔心自己是白化病致病基因攜帶者，將來會生出患病孩子，於是想要委託佳學基因進行檢測分析。

基因解碼：

基因解碼專家建議，因姐姐為白化病患者，所以可以先檢測姐姐的基因，在確定了姐姐白化病致病基因後，再驗證陳先生是否為攜帶者。若陳先生為攜帶者，還需再次檢測陳先生愛人的基因情況，才能確定後代是否患病。若陳先生無致病基因，則可放心生育後代。

於是抽取陳翔（化名）、陳翔姐姐和妻子的血液樣本進行檢測分析。檢測結果顯示：陳翔姐姐OC**基因發生純合突變，陳翔為OC**基因雜合突變，妻子並無相關基因變異。

基因解讀與遺傳諮詢：

陳翔所攜帶的致病基因為常染色體隱性遺傳，故攜帶但不發病，其妻子並無致病基因。所以，二人後代不會患病，最多為致病基因攜帶者。可放心生育後代。

健康指導：

基因解碼專家建議陳翔（化名）可與妻子正常生育後代，懷孕期間多注意飲食，不要接觸不良環境，不亂吃藥物，保持心情愉快。

白化病簡介

白化病（albino）是一類罕見的遺傳性基因病，根據佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》記錄，該病具有特徵性的視覺系統缺陷，表現為視力差，並伴發不同程度的色素缺失，其色素缺失可累積眼睛、面板和毛髮（即眼面板白化病）或僅累及眼睛（即眼白化病）。患者通常表現面板白皙，淺色頭髮。長期暴露在陽光下會大大增加面板損傷和面板癌的風險，包括一種叫做黑色素瘤的侵襲性面板癌。眼內白化病會減少眼睛（虹膜）和眼睛後部感光組織（視網膜）的色素沉著。患有此病的人通常有視力問題，如減少銳度；快速、不自主的眼部運動（眼球震顫）；增強感光性（光恐怖症）。

根據色素缺失受累部位可將白化病分為兩類，即眼面板白化病（色素減少或缺失累及面板、毛髮、眼睛）和僅限於眼睛的白化病。白化病患者的視覺系統受損，且無法有效修復或逆轉，這是其主要致殘原因。白化病視覺系統的缺陷包括視網膜中央凹發育不良、視網膜色素上皮細胞色素丟失、視神經交叉投射異常、虹膜色素丟失、畏光以及眼球震顫等。

發病原因

基因解碼研究發現，白化病是由多個基因突變引起的，包括T**、OC**、TYR**和SLC4***。T**基因的突變引起了1型白化病；OC**基因突變主要與2型白化病有關；TYR**基因突變引起3型白化病。SLC4***基因突變引起4型白化病。其他基因的突變也可能會導致白化病的產生。與眼面板白化病有關的基因會產生一種叫做黑色素的色素物質，而黑色素是使面板、頭髮和眼睛表現出顏色的一種重要物質。在視網膜中，黑色素也起著一定的作用。這些基因中的任何一種突變都會破壞細胞生成黑色素的能力，減少面板、頭髮和眼睛的色素沉著。視網膜缺乏黑色素會導致眼科白化病的視力問題。

MC**基因的突變的人群會出現眼面板白化病2型的症狀。這種基因的功能主要為調節黑色素的產生和色素沉著的正常變化。有OC**和MC**基因變化的人會出現2型眼面板白化病的症狀。包括淺色眼睛和視力問題；但是，他們最典型的症狀是紅色的頭髮，而不是通常的黃色、金色或淺棕色的頭髮。

一些患有白化病的人並沒有以上已知基因的突變。對於這些患者的發病原因佳學基因也可以進行檢測分析。佳學基因致病基因鑑定基因解碼不做任何假設性推斷，直接根據疾病的症狀全面解讀和翻譯基因，可以有效找到疾病根源，這也是基因解碼和基因檢測的重大區別。

臨床表現

白化病全身面板呈乳白或粉紅色，毛髮為淡白或淡黃色。由於缺乏黑色素的保護，患者面板對光線高度敏感，日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎。並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由於色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。

白化病致病基因鑑定基因解碼

佳學基因白化病致病基因鑑定基因解碼，透過精準的基因解碼技術，檢測分析白化病患者的基因資訊，並依據《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》的記錄資料，分析確定患者的致病基因，從而為患者的家屬及後代提供準確有效的遺傳指導意見，終止白化病在家族中的延續，讓家族中不再出現白化病患者。

治療方案

目前白化病患者可以透過物理方法，儘量減少紫外輻射對眼睛和面板的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。在基因矯正技術從基因根本治療白化病方法普及之前，白化病主要應以預防為主，透過致病基因鑑定技術，進行準確的遺傳諮詢，禁止近親結婚，同時進行產前、孕前致病基因鑑定也可預防此病患兒出生。

適用人群

哪些人群需要進行白化病致病基因鑑定？

1、 有白化病相關臨床表型的患者；

2、 有白化病相關臨床表型的疑似患者；

3、 有白化病家族史的人群；

4、 生育過白化病患兒的夫婦；

5、 想了解自身患病風險的人群；

6、 白化病高發地區人群。

樣本型別

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