唐氏綜合徵風險率1:773，醫生說是臨界風險，必須做無創DNA嗎?

作者：由博聖生物發表于收藏時間：2022-10-30

博聖生物2022-10-30 05:05:11

其實並不用害怕，目前相關科學技術不可能十全十美僅在孕中期篩查，21-三體、18-三體、唐氏綜合徵檢出率為65%-70%，神經管缺陷的檢查率為90%，不能檢出所有缺陷兒。由於科技水平的現狀及受檢人個體差異的存在，該專案存在漏篩的可能性。所以需要接受產前診斷來進一步確定。篩查的結果存在部分不準確的情況，所以建議進行相關的產前診斷從而確認是否患病。而所說的無創DNA也叫做NIPT，這項技術是抽取母親的外周血提取其中游離的胎兒DNA進行相關檢測。

NIPT有必要做嗎？

其實並不是，因為人體的各項指標是一個複雜的、不斷變動的體系，媽媽外周血的各項指標也不例外。所以醫生需要在孕期的不同時期，對不同指標進行多次檢測，並計算出寶寶患有常見的三大染色體疾病（21三體、18三體、13三體，其中21三體即唐氏綜合徵）的風險。而NIPT僅僅是整個孕期篩查體系中的一環，是眾多篩查專案的補充和完善。他透過採集10 mL左右孕婦靜脈血，分離的是母血中胎盤的遊離 DNA片段，並將結果進行生物資訊分析，從而檢測胎兒是否患有常見的三大染色體疾病。並且由於技術發展時間較短，目前相關收費較高並且還沒有納入相關醫療福利體系中。

NIPT與羊水穿刺那個更好？

NIPT 能夠檢測出的疾病非常有限，且其臨床應用性質是篩查，並不能作為其診斷胎兒患有相關出生缺陷病症的依據，所以其主要作用還是及時篩選出高風險孕婦進行進一步診斷，而羊水穿刺是對胎兒全染色體組核型分析，其結果是可以作為產前診斷依據來應用，準確率高達99%以上，目前仍是公認的染色體疾病產前診斷“金標準”。所以當篩查結果顯示高風險時還是建議直接進行羊水穿刺。

NIPT技術就2011在全球開展以來一直備受人們關注，率先在歐美等發達地區開展，而中國開展相對較晚在2016年進行相關試點。就算是在先行使用的歐美等國，目前還是沒有將NIPT作為診斷技術，其還是依靠羊水穿刺等侵入式作為主要確診手段，所以說明NIPT技術還存在相關侷限性，並不是產前篩查的過程中必做的專案。