【遺傳病科普】什麼是腦室周圍異位？

腦室周圍異位是神經細胞（神經元）的一種狀態）在妊娠第6周到第24周的胎兒早期發育期間不能正常遷移。在正常的大腦發育中，神經元形成於腦室周圍區域，位於充滿液體的腔體（心室）周圍）靠近大腦的中心。神經元然後遷移向外以形成大腦的外部（大腦皮質）在六洋蔥層。在腦室周圍異位中，一些神經元不能遷移到適當的位置並在心室周圍形成團塊。

當癲癇首次出現時，通常在青少年時期，腦室周圍異位常常變得明顯。然後，通常在進行磁共振成像（MRI）研究時發現心室周圍的結節。受影響的個體通常具有正常的智力，儘管一些具有輕度的智力障礙。據報道，一些有腦室周圍異位的人閱讀和拼寫困難（誦讀困難）。

不常見的是，腦室周圍異位的患者可能會有更嚴重的腦畸形，小頭畸形，發育遲緩，反覆感染，血管異常或其他問題。腦室周圍異位也可能與Ehlers-Danlos綜合徵等其他疾病有關，導致關節極其柔軟，面板容易伸展，血管脆弱。

腦室周圍異位的發病率

腦室周圍異位是罕見的情況。其發病率不詳。

腦室周圍異位的遺傳學病因

腦室周圍異位與染色體5相關。ARFGEF2和FLNA基因突變引起腦室周圍異位。

在大多數情況下，腦室周圍異位是由FLNA基因突變引起的。該基因提供了產生蛋白絲氨酸A的說明，其有助於構建蛋白絲（細胞骨架）的網路）給細胞結構，並允許他們改變形狀和移動。FLNA基因中的某些突變導致FLNA蛋白質受損，其不能執行該功能，破壞了大腦發育期間神經元的正常遷移模式。

腦室異位也可能由ARFGEF2基因的突變引起。該基因提供了製造涉及小囊狀結構（囊泡）運動（運輸）的蛋白質的說明）在單元格內。囊泡販運在控制大腦發育期間神經元的遷移中是重要的。ARFGEF2基因的突變可能會破壞這一功能，導致腦室周圍異位的異常神經元遷移。

研究人員認為，FLNA或ARFGEF2基因的突變也可能導致形成心室內壁的細胞之間的附著（粘附）減弱。如心室周圍異位所見，心室內壁薄弱可能會使一些神經元在心室周圍形成團塊，而另一些則正常遷移到大腦外部。

在少數情況下，腦室周圍異位與5號染色體異常有關。在每種情況下，受影響的個體都有額外的異常重複引起的遺傳物質這部分染色體的部分。目前還不知道這種複製的遺傳物質是如何導致腦室周圍異位症的體徵和症狀的。

腦室周圍異位會遺傳嗎

腦室外異位可以有不同的遺傳模式。當這種情況是由FLNA基因的突變引起的，它是以X連鎖顯性模式遺傳的。

如果導致疾病的突變基因位於兩條性染色體之一的X染色體上，則認為該疾病是X連鎖的。如果每個細胞中被改變的基因的一個複製足以引起該病症，則遺傳是佔優勢的。X連鎖遺傳的一個特徵是父親不能將X連鎖特性傳遞給他們的兒子。

在X連鎖性室周性異位中，男性比女性患有更嚴重的疾病症狀，並且在大多數情況下在出生前死亡。

在約50％的X連鎖性腦室周圍異位的病例中，受影響的人繼承了也受影響的母親的突變。其他情況可能是由於基因中的新突變造成的。這些病例發生在沒有家族病史的人群中。

由ARFGEF2基因的突變引起的腦室周圍異位以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的兩個基因複製都有突變。與個人腦室周圍異位在其中ARFGEF2基因突變已確定有障礙，其中包括小頭畸形，嚴重的發育遲緩，以及嬰兒期開始發作的嚴重形式。通常，具有常染色體隱性病症的個體的父母各自攜帶一個突變基因的複製，但是不顯示病症的跡象和症狀。